El examen prenatal no invasivo o NIPT es un tamizaje, o sea que indica el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas del feto, a diferencia de los exámenes diagnósticos prenatales, como el cariotipo de las vellosidades coriónicas y del líquido amniótico, que determinan un diagnóstico o descartan anomalías de cromosomas visibles al microscopio.
El NIPT consiste en tomar una muestra de sangre periférica de la gestante para analizar el ADN fetal libre en la circulación materna y detectar las aneuploidías más comunes (trisomía 21 o síndrome de Down, trisomía 18 o síndrome de Edwards, trisomía 13 o síndrome de Patau, monosomía del cromosoma X o síndrome de Turner); también permite identificar el cromosoma Y.
Frente a los tamizajes de primer y segundo trimestres, el NIPT permite una alta tasa de detección, reduce los falsos positivos y la exposición del feto y puede ser ofrecido a todas las mujeres luego de un asesoramiento genético.
Es importante tener clara la diferencia entre tamizaje y prueba diagnóstica. El tamizaje calcula el riesgo de que el bebé tenga una aneuploidía, la prueba diagnóstica descarta la aneuploidía.
Si la sospecha de anomalía cromosómica es muy alta, como cuando se observa una anomalía fetal anatómica en la ecografía, es necesario hacer un examen invasivo.
Dra. MARITZA BARRERO
Ginecólogo
