Cuando llega la noticia de un embarazo, la pareja se prepara para un proceso transformador. Toda su vida gira alrededor de este nuevo ser, y las expectativas sobre este bebé que llega al mundo llenan todos sus planes y proyectos futuros.

Uno de los grandes anhelos es que el niño en camino tenga una buena salud. “Que nazca sano” es la principal preocupación de los nuevos padres, pues el bienestar y la salud de su hijo están por encima de cualquier consideración.

Afortunadamente, gracias a los avances de la ciencia, hoy es posible conocer el estado de salud de un feto desde las primeras semanas de gestación. Como el ADN del bebé recorre la sangre materna, una muestra de sangre de la madre permite determinar con alto grado de exactitud el riesgo que su hijo presente graves enfermedades genéticas que afectarán de manera importante su calidad de vida futura.

Los test prenatales no invasivos realizados a partir de la semana 10 de embarazo no solo muestran el sexo del bebé, sino que pueden evaluar todos sus cromosomas, detectando más del 99 % de los casos de Trisomía 21, asociada al Síndrome de Down y cerca del 95% de los casos de

Trisomía 18, asociada al Síndrome de Edwards.
Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau.
Monosomia X, asociado al síndrome de Turner
y otras alteraciones de los cromosomas 16, 22, 9, 15 y sexuales.

La tasa de falsos positivos es inferior al 0.1% lo que evita la realización innecesario de estudios invasivos diagnósticos del líquido amniótico o futura placenta, que ponen en peligro el embarazo.

En el caso de alteraciones ecográficas tempranas que sugieran otras alteraciones fetales, el test prenatal no invasivo también puede utilizarse para buscar pequeños faltantes en los genes (microdeleciones) asociados a síndromes genéticos.

¿Cómo se realizan estos Test no Invasivos?

Después de realizar la prueba sanguínea en la madre, esta se envía al laboratorio de genética. Los resultados son enviados al médico tratante quien se encarga de informar a los padres si se encuentra o no riesgo aumentado de algún problema en el bebé que esperan. En caso de encontrarse un riesgo aumentado de afectación del bebé, se deben correlacionar los resultados con una ecografía gestacional y confirmar con una prueba invasiva (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis).

¿Quiénes pueden realizarse estas pruebas?

Estas pruebas sanguíneas se recomiendan para cualquier pareja que esté esperando un hijo. Independientemente de la edad de la madre o de la historia genética familiar, ya que cualquier mujer embarazada corre el riesgo de que su bebé presente alguna de las enfermedades mencionadas anteriormente.

También se recomiendan en los siguientes casos:

Mujeres que tengan una edad materna avanzada.
Parejas que tengan una historia familiar de embarazos con problemas cromosómicos.
Fetos que presenten alteraciones ecográficas.
Parejas que reciban resultados anormales en el cribado bioquímico del primer trimestre.

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